2000年6月21日，正值北半球“夏至”，全年光照時間最長的日子。這一天，國際病友大會在丹麥召開，人們希望溫暖炙熱的陽光，能夠融化“漸凍癥”患者逐漸僵硬的身體和心靈。此后，這場大會正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。

北京大學醫學部神經病學系主任、北京大學第三醫院神經科主任樊東升是漸凍癥診斷和治療研究方面的權威專家，在他看來，漸凍癥患者還將逐年增長，而目前的現實目標是延長患者的存活時間。

(資料圖)

圖為樊東升做客中新網《醫學的溫度》欄目 蓸淼欣 攝

“身如頑石，心似飛鳥”

漸凍癥，即肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，簡稱“ALS”)。

2014年“冰桶挑戰”讓全球網民關注到漸凍癥并募集善款。但實際上，一桶冰水與漸凍癥患者實際上的痛苦體驗還是相去甚遠。患有漸凍癥的人，始終保持清醒意識和良好的皮膚感覺能力，卻會逐步喪失運動能力，直至呼吸停止。

樊東升從事漸凍癥臨床研究和診療將近30年，是國內最早從事此項研究的權威專家之一。在他看來，“身如頑石，心似飛鳥”是對漸凍癥最精準的描述。

蔡磊是樊東升診療過的漸凍癥患者里比較知名的一位，原在互聯網企業擔任高管。病休后，他開始搭建漸凍癥科研數據平臺、推進藥物研發等。

2019年9月，蔡磊來到北醫三院，見到樊東升并確診漸凍癥。“他一開始肉跳的很厲害，后來力量功能逐漸減弱。”樊東升說，早期，很多病人可能都不會在意這些表現，比如開門的時候，鑰匙插到鑰匙孔里面擰不動，礦泉水瓶蓋擰不動。這些剛開始的癥狀并不是太嚴重，但漸凍癥是一個會逐漸發展的過程。

“相對來說，病程進展會比較快，平均3到5年。”樊東升說，只有少數患者發病后能夠存活十年、二十年。

圖為樊東升 曹淼欣 攝

讓生命有力

樊東升介紹，漸凍癥是一種進展性神經系統變性疾病。由于上、下運動神經元丟失導致球部、四肢、胸部肌肉逐漸無力和萎縮，較少累及動眼肌及括約肌。其起病隱襲，進展速度在不同患者中明顯不同，最終多因呼吸衰竭死亡。

樊東升表示，漸凍癥有一重要特點，就是發病原因不清楚，但可以確定的是與遺傳有關。

據他介紹，漸凍癥在臨床上可分為兩種類型：家族性和散發型。5%-10%的患者為家族性，其余90%為散發性。家庭聚集研究的結果發現漸凍癥和常見的神經退行性疾病之間存在重疊，提示易感基因可能會增加親屬之間神經退行性疾病的總體風險。

近年來，環境因素與散發性漸凍癥的發病受到了越來越多關注。目前研究表明，接觸重金屬、農藥，外傷，病毒感染，過度體力勞動(尤其是職業足球運動員)、BMI過低營養不良對具有易感基因人群的發病具有促動作用。

2018年，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，漸凍癥被收錄其中。作為一個短期內較難出現治愈手段的疾病，及早準確診斷并采取各種方法改善患者及家屬的生存質量，延長患者的存活時間是目前現實的目標。

“早診斷至關重要，但從以往經驗來看，國內外診斷延遲時間幾乎都在十個月以上。短則11個月，長的可能兩三年的時間。”樊東升提醒，越是這種表現不太典型的疾病，越容易被誤診。如果患者持續存在肉跳的情況，特別是感覺到力量減弱，要及時到醫院神經科就診。

他表示，目前，肌電圖檢查可以發現臨床上還沒有出現問題的肌肉是否已經發生病變，便于早期診斷。現在國內大的漸凍癥中心，半年左右就可做出診斷，大大縮短延遲時間，使早期治療更好發揮作用。

最后一顆“子彈”

樊東升認為，漸凍癥是屬于罕見病里相對常見的一種。2020年通過對中國醫保大數據的分析顯示，我國漸凍癥的發病率為1.62/10萬，患病率為2.97/10萬。

“以14億人口來計的話，意味著全中國每年有將近24000多個新病人。也就是兩萬多個家庭因為這個病而卷進來。”樊東升還提到，從上世紀60年代以來到現在，漸凍癥發病率是隨著時間呈線性增長。老齡化趨勢下，病人還在逐年增長。

2022年9月，蔡磊宣布，決定去世后，將自己的大腦和脊髓組織無償捐獻給醫學科研使用。“既然全世界至今都無法攻克漸凍癥，也沒有特效藥，更是找不到病因，我要打光我的最后一顆子彈——把自己的身體捐出去！”他說。

在蔡磊的號召下，已有千余名漸凍癥患者及患者家屬積極響應。其中包括“人民英雄”張定宇(漸凍癥患者)。

樊東升介紹，目前北醫三院也有3例患者捐助神經腦組織，專家團隊正在計劃合作，希望借助神經組織腦組織促進疾病研究，推動診療技術發展。

“現在社會關注度越來越大，很多患者能夠堅持以樂觀的態度對待疾病，相互鼓勵。”他說，對于漸凍癥患者群體來說，從國家層面到社會層面的支持非常重要。

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責任編輯：Rex_21